재생 불량성 빈혈이라고 하는 것은 어떤 질병인 것입니까? 그 원인이나 주로 보이는 증상, 일반적인 치료 방법 등에 대해 설명합니다.
재생불량성빈혈이란?
재생불량성 빈혈은 골수의 조혈간세포라고 불리는 혈액세포 종의 감소로 혈액 속의 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소해 버리는 병입니다.의학적으로는 이런 상태를 '범혈구감소증'이라고 합니다.
중증도가 낮으면 빈혈과 혈소판 감소만으로 백혈구 수는 정상치 근처로 유지되고 있을 수도 있습니다.
이 병의 환자 수는 2004-2012년 9년간 약 9500명입니다.남녀 모두 10-20대와 70-80대에 정점을 찍습니다.또한 유전자의 이상으로 선천적으로 재생불량성 빈혈을 가지고 출생할 수도 있는 질병입니다.
재생불량성 빈혈은 골수에서 3혈구계통(백혈구계, 적혈구계 및 혈소판계)의 생산이 감소하고 그 결과 말초혈에서의 백혈구, 적혈구 및 혈소판수 모두 감소하는 질병 중 하나입니다.소아 재생 불량성 빈혈은 연간 100만 명당 2명의 발병을 볼 수 있습니다.
재생 불량 빈혈의 증상
적혈구, 백혈구, 혈소판 각각의 혈구가 감소함으로써 다음과 같은 증상이 발생합니다.
- 적혈구 감소: 빈혈 증상
움직였을 때의 두근거림, 숨가쁨, 어지러움, 피로하기 쉬운, 머리가 무거운 느낌이 든다(두중감) - 백혈구 감소: 감염증 증상
발열, 기침 - 혈소판 감소: 출혈 증상
부딪힌 기억이 없는데 멍이 든다, 코피, 잇몸 출혈, 기타 피부나 점막에서의 출혈
주로 빈혈에 의한 증상(노작 시 숨이 차거나 두근거림, 어지러움 등)과 출혈하기 쉬운 상태(피하출혈반, 치은출혈, 코출혈 등)를 볼 수 있습니다.호중구(백혈구)가 상당히 감소하고 있는 경우에는 감염에 의한 발열로 발견되기도 합니다.
경증이나 중등증의 경우 증상이 특별히 없어 건강검진 등에서 우연히 발견될 수도 있습니다.혈소판이 상당히 감소하고 있는 경우에는 안저출혈을 일으켜 시력장애를 일으킬 수도 있습니다.
재생불량성 빈혈의 원인
재생 불량성 빈혈은 선천적으로 병이 있는 선천성과 어떤 원인으로 이 병에 걸리는 후천성으로 나눌 수 있습니다.선천성 재생 불량 빈혈은 유전자 이상에 의해 발생하지만 극히 드문 질환입니다.
대부분의 경우는 후천성 재생 불량성 빈혈로, 어떠한 원인이 있어 발병하는 경우와 원인 불명의 경우가 있습니다.재생불량성 빈혈은 원인 불명의 경우가 90%를 차지하고 있으며, 나머지는 약제나 약물, 방사선 등이 원인입니다.
선천적으로 질병이 있는 선천성과 그렇지 않은 후천성 재생 불량성 빈혈이 있습니다.
선천성
전체의 10%를 차지하며 판코니 빈혈, 선천성 각화부전증, 슈와흐만 다이아몬드 증후군, 선천성 무거핵구성 혈소판 감소증 등이 포함됩니다.이들 질환은 특징적인 신체 소견이나 임상 증상을 보이며 질병을 일으키는 원인 유전자가 발견되어 유전자 검사가 확진에 유용합니다.
후천성
원인 불명의 일차성(특발성)과 클로람페니콜 등의 약제, 방사선 피폭이나 벤젠 등에 의한 이차성 재생 불량성 빈혈이 있습니다.
재생 불량 빈혈 검사법
혈액검사에서 모든 혈구의 감소를 알게 되면 재생불량성 빈혈을 의심하고 더 자세한 검사를 실시합니다.재생불량성 빈혈은 골수에서 혈구 생산이 저하되므로 골수검사가 필수입니다.
또한 골수이형성증후군과 감별하기 위해 염색체 검사나 척추 MRI 검사도 실시할 수 있습니다.신경이 쓰이는 증상이 있으면 의료 기관에서 검사를 받도록 합시다.
신체소견과 혈액검사, 골수검사, 염색체검사, CT나 MRI검사 등의 화상검사 등을 실시하여 판단합니다.
재생불량성 빈혈의 치료방법
재생 불량성 빈혈의 치료는 다음과 같은 것이 있습니다.
- 면역 억제 요법
- 골수 이식
- 단백질 동화 스테로이드 요법
- 지지 요법
선천성이든 후천성이든 치료는 동일합니다.
또한 재생 불량성 빈혈이 약제나 화학 물질 등이 원인이 되어 일어나고 있는 경우는 그것들을 피하도록 합니다.그러나 재생 불량성 빈혈과 인과 관계가 명확한 약제는 극히 미미하고, 특정된 약제는 이미 판매 중지되었습니다.
위 설명에 추가합니다.질병의 정도(중증도)에 따라 치료법이 다릅니다.최중증·중증 예에서는 HLA 적합 혈연 기증자가 있는 경우 동종 골수 이식을 선택합니다.
HLA 적합 동포 기증자를 얻을 수 없는 경우에는 면역억제요법을 시행합니다.면역 억제 요법이 무효인 경우에는 비혈연자 간 골수 이식을 실시합니다.긴급하게 조혈세포 이식을 필요로 하는 경우 제대혈도 선택됩니다.
재생 불량 빈혈 예방 방법
재생불량성 빈혈에 특별한 예방법은 없습니다.선천성 재생 불량성 빈혈의 경우 혈연자에게 이 병이 있는 사람이 있으면 유전될 수 있습니다.따라서 정기적인 검사를 받는 것을 추천합니다.
