근디스트로피라고 하는 것은 주로 어떤 질병인 것입니까? 그 원인이나 주로 보이는 증상, 일반적인 치료 방법 등에 대해 설명합니다.
근디스트로피란?
근디스트로피란 유전자의 이상으로 단백질이 잘 만들어지지 않아 다양한 이상을 초래하는 질환입니다.
근육이 장애되기 쉽고 손발이나 체간 근력 저하로 인한 운동 기능 저하가 두드러지지만 내장 근육도 장애되기 때문에 다양한 증상이 출현합니다.
어떤 증상이 나타나니?
원인 유전자에 따라 다양한 유형이 있으며 유형별로 발병 연령과 증상이 다릅니다.대표적인 것으로
- 듀셴느형 근디스트로피
- 베커형 근디스트로피
- 선천성 근 지스트로피
- 안면 견갑상완형 근디스트로피
- 지대형 근디스트로피
- 근강직성 디스트로피
등이 있습니다.
듀셴느형 근디스트로피
주로 남아에게 발병하는 질환입니다.
일어서는 시기가 다른 아이보다 느리다, 무릎이나 허벅지에 손을 대면서 자신의 몸을 기어오르듯 일어서다(Gowers 징후), 넘어지기 쉽다, 등의 증상으로 2~3세 무렵에 알아차립니다.
보행을 획득하는 경우도 있지만 성장과 함께 몸을 지탱할 수 없게 되어 12세까지는 휠체어 생활이 됩니다.지능장애나 심근장애를 일으킬 수도 있습니다.
베커형 근디스트로피
듀셴느형 근디스트로피의 유연질환으로 듀셴느형 근디스트로피와 비교하면 증상이 가벼운 질환입니다.
대부분의 경우 운동발달이 지연되어 16세 이후 휠체어가 필요하지만 운동 시 근육통이 유일한 증상이라는 경증례도 존재합니다.
선천성 근디스트로피
일본인에게 많은 질환입니다.
생후 6개월 무렵부터 목이 앉지 않는다, 자발적인 운동이 적다, 손발에 힘이 들어가지 않고 타동적으로 움직여도 저항하지 않는다, 표정이 변하지 않는 등의 증상으로 발견됩니다.
운동 기능뿐만 아니라 지능의 발달 장애도 있어, 두 단어 문장(물이 먹고 싶다, 배고프다, 등)을 말하게 되는 사람은 많지 않습니다.또한 경련을 일으키기 쉽다는 특징이 있습니다.
안면견갑상완근디스트로피
안면이나 어깨에서 팔에 걸친 근육이 주로 장애를 받아 천천히 진행성에 근력이 저하되는 질환입니다.
대부분의 경우 20세까지 증상이 나타나지만 발병 시기는 유아기부터 장년기까지 다양합니다.
증상이 진행되면 근력 저하는 전신에서 볼 수 있게 되어 최종적으로 휠체어 생활이 됩니다.
지대형 근디스트로피
상기와 같은 대표적인 근디스트로피 이외의 근디스트로피를 가리키는 질환군으로 원인이 불분명한 것을 포함하고 있습니다.
발병 연령은 유아기부터 장년기까지 다양하지만 체간이나 체간에 가까운 근육의 근력 저하가 나타나고 전신의 근력 저하가 진행됩니다.
근강직성 디스트로피
사지나 체간의 근육이나 내장의 근육뿐만 아니라 눈이나 심장, 내분비 장기 등의 다른 장기를 장애하는 질환입니다.
힘을 주다, 근육을 두드리는 등의 타동적인 힘을 받으면 근육의 지속적인 수축이 일어나는 미오토니아(근강직)라는 증상을 볼 수 있습니다.
미오토니아, 근위축(근육이 가늘어짐), 근력저하가 대표적인 증상으로 그 밖에 당뇨병이나 백내장, 지능저하, 부정맥 등이 생길 수 있습니다.
증상의 정도는 생후 얼마 되지 않아 근력 저하 때문에 호흡부전으로 사망해 버리는 것부터 일상생활에 지장이 없는 것까지 다양합니다.
원위근에 근력 저하를 초래하는 1형과 근위근에 근력 저하를 초래하는 2형이 있습니다.
초기 증상의 특징
초기 증상은 근력 저하입니다.
유아기나 유소년기: 자발적인 움직임이 부족하고, 목이 앉거나 일어서는 것이 느린 등 운동 발육을 볼 수 있습니다.
청년기 이후 : 힘이 약해졌다, 쉽게 피로해지는 등의 증상이 보입니다.
유아기~소아기에 발병하는 경우가 많아 소아과에서 진단합니다.
청년기 이후의 발병의 경우에는 뇌신경내과에서 진찰을 받으시기 바랍니다.
근디스트로피는 유전성 질환이므로 친족 중에 이미 발병한 사람이 있는 경우가 많기 때문에 발병 전부터 발병 위험이 있을 것으로 예상됩니다.
그러나 가족력을 모르는 경우나 고발례(갑작스러운 유전자 이상)도 있기 때문에 주의가 필요합니다.
중증 환자의 증상과 수명
근디스트로피의 유형에 따라 증상 경과는 다양합니다.
듀셴느형 근디스트로피
유아기에 발병하여 12세까지는 휠체어 생활이 되며, 14세가 지나면 3명 중 1명에게 심근 장애가 나타납니다.
예전에는 10대 후반에 대부분 사망했지만, 최근에는 인공호흡기 도입으로 30세를 넘어 생존하는 사람도 있습니다.
베커형 근디스트로피
16세 이후에 휠체어가 필요한 예가 많습니다만, 운동 시 근육통이 유일한 증상이라고 하는 경증 사례도 존재합니다.
호흡근의 근력 저하나 심근 장애로 인한 심부전이 문제가 될 수 있습니다.
선천성 근디스트로피
생후 6개월 무렵부터 목이 앉지 않거나 자발적인 운동이 부족한 등의 운동 발달에 장애가 발견됩니다.
6세 무렵까지는 운동 기능을 획득하지만, 그 후에는 서서히 운동 기능을 상실하고 사지가 구축·변형되어 식사도 할 수 없게 되어 성인을 맞이하는 예는 거의 없습니다.
안면견갑상완근디스트로피
10대 무렵부터 팔이 잘 올라가지 않는 등의 증상이 출현하여 서서히 전신에 근력 저하가 확산되어 호흡 보조를 필요로 하는 경우도 있지만 치사적으로 되는 경우는 많지 않습니다.
지대형 근디스트로피
다른 근디스트로피와 비교하면 진행이 느린 경우가 많이 보입니다.
근강직성 디스트로피
유아기부터 발병하는 선천형에서는 호흡부전에 의해 조기에 사망합니다.
그 외의 유형에 대해서는 성인 이후에 신체의 자유가 듣지 않게 되는 경우는 있지만 생명 예후에는 관계가 없습니다.
근디스트로피의 원인은?
근디스트로피의 원인은 유전자의 이상이며, 질환 유형마다 원인 유전자가 다릅니다.
유전자의 이상으로 특정 단백질의 합성장애(정상적인 단백질이 만들어지지 않아 기능에 이상이 있거나 기능이 저하된 단백질이 만들어진다)가 발생함으로써 근육을 중심으로 다양한 장애가 출현합니다.
듀셴느형 근디스트로피나 베커형 근디스트로피는 X염색체 상에 원인 유전자가 있기 때문에 대부분은 남성에게 발병하고 여성은 보인자가 되어 증상이 나타나기 어렵게 됩니다.
그 외에는 상염색체 상에 원인 유전자가 있어 남녀 모두 발병합니다.
근디스트로피 검사법은?
근디스트로피는 임상 경과와 가족력, 혈액 검사, 유전자 검사를 바탕으로 진단됩니다.
진단이 곤란한 예나, 지대형 근디스트로피 등의 원인 유전자가 명확하지 않은 것은 외과적으로 근육을 채취하는 근생검이 필요한 경우가 있습니다.
유전자 검사는 혈액으로 진행할 수 있지만 환자 본인뿐만 아니라 혈족에게도 영향이 있는 검사이기 때문에 유전 상담 등이 필요할 수 있습니다.
근디스트로피 치료법
근디스트로피의 근본적인 치료방법은 없으며 재활치료나 인공호흡기 등에 의한 호흡보조, 부정맥에 대한 페이스메이커 유치 등 각각의 증상에 맞춘 치료를 실시합니다.
일부 질환에서는 부신피질 스테로이드를 사용하는 경우가 있습니다.
증상이 진행됨에 따라 삼키기가 나빠지거나 호흡이 약해지기도 합니다.잘못 삼킴 등에 주의하여 생활하면서 궁금한 점은 의료기관에 즉시 상담하도록 하십시오.
최근에는 레트로바이러스 벡터를 이용한 유전자 삽입 등의 새로운 치료가 개발되고 있지만 아직 일반화되지는 않았습니다.
근디스트로피의 전조는? 예방 방법은 있어?
질환의 초기 증상은 근력 저하가 됩니다.
성인 예라면 근육의 피로도와 당기기 쉬운 정도로 자각하는 경우도 있습니다.
안정을 취해도 근력 저하가 개선되지 않고 병세가 진행되는 경우에는 뇌신경내과에 진찰을 받으시기 바랍니다.
유전자 질환이며 예방법은 없습니다.
근디스트로피는 유전되는 거야?
근디스트로피는 유전성 질환입니다.
듀셴느형 근디스트로피나 베커형 근디스트로피는 X염색체에 원인 유전자가 있어 남아의 50%에서 발병, 여아의 50%에서 보인자가 됩니다.
기타 근디스트로피는 상염색체에 원인 유전자가 있으며 50%에서 발병합니다.
ALS(근위축성측삭경화증)와의 차이점
ALS와 근디스트로피는 모두 근력 저하가 초발 증상이지만 발병 연령과 장애를 겪는 것이 다릅니다.
ALS는 신경 장애, 근 디스트로피는 근 장애입니다.
근디스트로피에서는 혈액 검사에서 근육의 파괴등으로 상승하는 CK(클레어틴 키나아제)가 높은 가격이 되는 한편, ALS에서는 상승하지 않습니다.
또한 신경전도 검사나 침근전도를 실시함으로써 신경질환인지 근질환인지 감별할 수 있습니다.
파킨슨병과의 차이
파킨슨병은 동작완만을 주로 하는 질환으로 안정시 진동, 무동/과동, 고축, 자세반사 장애 등이 대표적인 증상입니다.
움직임의 경도는 있지만 근강직성 디스트로피에서 볼 수 있는 미오토니아와 달리 안정시에도 타동시키면 저항을 느낍니다.
근력 저하는 없고 증상이 크게 다르기 때문에 증상부터 감별 가능합니다.
정리
근디스트로피는 유전자 이상으로 단백질 합성 장애가 일어나 근증상을 중심으로 다양한 장애를 초래하는 질환입니다.
유전자 이상으로 인한 질환이기 때문에 유전성이 있으며 대부분은 어린 시절부터 증상이 출현합니다.
발병 후에는 시간이 지남에 따라 근력 저하가 진행되어 보행 등 운동 기능뿐만 아니라 연하나 호흡 등 생명 유지에 필요한 근육도 장애가 되고 심근이나 소화관 등 내장에도 장애가 발생합니다.
