혈우병이란 어떤 병일까요? 그 원인이나 주로 보이는 증상, 일반적인 치료 방법 등에 대해 설명합니다.
혈우병이란?
혈우병이란 피가 잘 멈추지 않는 병입니다.출혈이 발생했을 때 보통 다음과 같은 흐름으로 지혈이 이루어집니다.
- 혈관이 수축하다
- 혈소판이 출혈 부위에 모여 지혈하다
- 혈액 응고 인자가 출혈 부위를 굳혀 더욱 단단히 지혈한다
즉, 출혈을 멈추려면 혈관, 혈소판, 혈액 응고 인자라는 세 가지 요소가 갖추어져 있어야 합니다.그러나 선천적으로 혈액 응고 인자가 부족하여 피가 멈추기 어려운 상태가 되어 있는 것이 혈우병입니다.
혈우병이란, 출혈했을 때에 피를 멈추는 작용에 필요한 「응고 인자」의 양이, 선천성) 적거나, 혹은 기능이 나쁜 병입니다.일단 출혈이 시작되면 혈액이 잘 뭉치지 않고 출혈이 멈추기 어려워집니다.혈우병에는 혈우병 A(응고 제 VIII(8) 인자가 부족하다)와 혈우병 B(응고 제IX(9) 인자가 부족하다)의 2종류가 있습니다.혈우병 A가 더 많고 전체의 80% 정도를 차지합니다.유전되는 질병이기 때문에 환자의 약 70%는 가족도 발병하고 있지만 나머지 약 30%는 가족이 발병하지 않고 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 생각됩니다.
혈우병 증상
혈우병의 주요 증상은 출혈이지만 코피나 피부로부터의 출혈이라는 알기 쉬운 것보다는 체내에서 조용히 일어나는 출혈이 더 많습니다.혈우병에서 출혈로 대표적인 것은 다음과 같습니다.
- 관절에서의 출혈
- 근육에서의 출혈
- 뇌출혈
- 구강 내 출혈
- 소화관 출혈
출혈이 계속되면 통증이 생길 뿐만 아니라 조직이 파괴됨으로써 염증을 일으키거나 관절을 움직이기 어려워질 수도 있습니다.그 중에는 후유증이 남거나 쇼크 증상이 일어나기도 하며 부위에 따라서는 긴급 대응이 필요한 경우도 적지 않습니다.
출생 시의 산류가 크다, 제대부 출혈 등으로 눈치챌 수 있습니다.하이하이를 하는 시기에는 팔이나 하지의 피하출혈 등으로, 또 보행이 시작되는 1세 무렵에는 넘어져 안면 등 타박부 혈종이나 자반 등으로 발견되어 진단에 이르는 경우가 많습니다.또한 유아기가 되면 족관절 내출혈이나 근육 내혈종 등의 심부출혈이 증가합니다.
아동기가 되면 팔꿈치 관절 내, 무릎 관절 내 출혈의 빈도가 증가하게 됩니다.코출혈, 혈뇨를 인정하는 경우도 있습니다.
혈우병의 원인
혈우병은 '혈액응고인자'의 이상으로 인해 발생합니다.혈액 응고 인자는 혈액을 굳히는 작용을 하는 단백질로 13종류가 있는데, 일부가 결핍되어 있거나 제대로 기능하지 않으면 피가 멈추기 어려워집니다.
또한 혈우병은 크게 두 가지로 나뉘는데, '혈액응고 제8인자'가 원인인 것을 혈우병 A, '혈액응고 제9인자'가 원인인 것을 혈우병 B라고 부릅니다.
혈우병은 유전성 질병이긴 하지만 예를 들어 부모나 형제·자매 중 혈우병 환자가 없어도 돌연변이로 인해 생길 수도 있습니다.
원인은 응고 인자의 유전자 이상입니다.응고 제VIII, IX인자유전자는 성별을 결정하는 성염색체(X염색체와 Y염색체) 중 X염색체에 포함되어 있습니다.
성염색체는 남성은 XY, 여성은 XX 조합을 가지고 있지만 남성은 X염색체가 1개밖에 없기 때문에 유전자에 이상이 있으면 혈우병 증상이 나타납니다.
반면 여성은 X염색체가 2개 있기 때문에 어느 한쪽이 비정상이어도 다른 하나가 정상적으로 작용하기 때문에 증상이 나타나기 어렵게 됩니다.그렇기 때문에 남성들에게 많이 나타나는 질병입니다.
혈우병 검사법
혈우병 진단에는 다음 3가지 검사가 실시됩니다.
- 혈소판의 수
- 프로트롬빈 시간
- 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간
'프로트롬빈 시간'과 '활성화 부분 트롬보플라스틴 시간'은 모두 채혈로 얻은 혈액이 굳어질 때까지의 시간을 측정하는 검사입니다.'활성화 부분 트롬보플라스틴 시간'에서 정상보다 시간이 오래 걸릴 경우 혈우병이 의심됩니다.
활성화 부분 트롬보플라스틴 시간으로 인해 혈우병이 의심되면 다음으로 혈액응고인자가 어느 정도 활동할 수 있는지 검사도 진행합니다.잘 활동하고 있으면 100%라는 결과가 나오는데 혈액 응고 제8인자의 활동이 정상의 40% 미만일 경우 혈우병 A로 진단이 됩니다.또한 혈액응고 제9인자의 활동이 정상의 40% 미만일 경우 혈우병 B로 진단됩니다.
혈액 검사로 진단됩니다.혈소판수나 프로트롬빈시간(PT), 활성화부분트롬보플라스틴시간(APTT)을 측정하고 APTT만 연장하면 혈우병이 의심됩니다.
또한 응고 인자 활성(응고 제 VIII 인자 또는 제IX 인자 활성)이 저하(40% 미만)되어 있으면 혈우병으로 진단됩니다.
응고인자 활성치에 따라 중증도가 정해져 있어 1% 미만이 중증, 1% 이상 5% 미만이 중등증, 5% 이상이 경증입니다.중증도를 결정하는 경우에는 여러 번 검사를 실시하여 그 최저치로 결정합니다.
혈우병 A의 경우는 유연질환인 폰빌레브랜드병과 감별해야 합니다.유전자 분석에 의한 진단도 일부 전문 시설에서 이루어지고 있습니다.인히비터라고 불리는 응고 인자에 대한 항체가 만들어지는 경우가 있어 필요 시 인히비터 검사를 실시합니다.
혈우병의 치료 방법
혈우병이 있는 분이 출혈을 했을 경우에는 압박 지혈을 제대로 하도록 하겠습니다.작은 상처라도 상처를 청결하게 한 후 단단히 압박 지혈을 할 필요가 있습니다.코피처럼 눈에 보이는 출혈뿐만 아니라 체내에서 출혈이 일어나고 있을 가능성도 크게 있으므로 머리 등 다친 부위에 따라서는 긴급 대응이 필요합니다.
또한 출혈이 멈추지 않을 때에는 혈액 응고 제8인자나 혈액 응고 제9인자와 같은 부족한 혈액 응고인자를 보충하기 위한 주사를 실시합니다.
부족한 제VIII, 제IX 인자를 농축한 제제를 주사하여 보충 요법을 실시합니다.정기적으로 주사함으로써 출혈이 없도록 하는 예방적 치료가 기본이 됩니다.
정기적인 주사를 맞고도 출혈이 발생한 경우에는 가능한 한 신속하게 응고인자 농축제제를 추가 주사하여 지혈해야 합니다.인히비터란 혈액 응고 인자를 중화하여 기능을 나쁘게 하는 물질을 말하는데, 인히비터가 생겼을 경우에는 제VIII 인자, 제IX 인자 농축 제제가 듣지 않게 됩니다.대부분 최초 수주 후 6개월~1년 이내 또는 수주 횟수 20회 이내에 발생합니다.일단 발생해도 자연스럽게 사라지는 경우도 있지만 계속 사라지지 않는 경우도 있습니다.
인히비터를 없애기 위해 면역 관용 요법이 실시되는 경우도 있습니다.환자 본인 혹은 가족이 이들 치료제를 투여하는 가정 치료가 허용되므로 그 기술을 습득하면 출혈 때마다 병원 진료를 받을 필요가 없습니다.
혈우병 예방 방법
출혈 예방 방법으로 미리 주사를 놓는 방법도 있습니다.예를 들어 운동회나 소풍 참가나 치과에서 발치 등을 받을 때에는 출혈이 예상되므로 당일 아침 등에 미리 주사를 놓아 혈액응고인자 보충을 해 둡니다.
그 외 출혈 시나 예정에 관계없이 정기적으로 주사를 맞는 방법도 있습니다.정기적으로 주사를 놓는 경우 혈우병 A에서는 주 3회, 혈우병 B에서는 주 2회가 기준입니다.주사 부위는 손등이나 팔꿈치 등으로 매번 병원에 갈 필요는 없습니다.의사로부터 허가가 나오면 집에서 하는 것도 가능합니다.
