골수 이형성 증후군이라고 하는 것은 주로 어떤 질병인 것입니까? 그 원인이나 주로 보이는 증상, 일반적인 치료 방법 등에 대해 설명합니다.
골수이형성증후군이란?
이형성이란 세포가 '암화될 가능성이 높다거나 양성과 악성의 경계선상에 있다'는 뜻으로 병리학에서 사용되는 전문용어입니다. 따라서 골수이형성증후군은 이형성이라는 말에서 전암상태의 질환임을 알 수 있습니다.
혈액 속에는 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 혈액 세포가 존재하고 있습니다.이 혈액 세포들의 근원이 되는 것은 골수에서 만들어지는 조혈 줄기 세포입니다.이 조혈모세포의 유전자나 염색체에 이상이 발생한 질환이 골수이형성증후군입니다.
조혈모세포에 이상이 생기면 조혈모세포가 성장하면서 생기는 적혈구 등 혈액세포가 정상적으로 만들어지지 않게 됩니다.이윽고 혈액세포 전체의 균형이 깨져 적혈구와 혈소판이 감소하거나 백혈구 수가 증감하기도 합니다.
그 결과 빈혈이나 피가 멈추지 않게 되는 등의 증상이 생기게 됩니다.또한 급성 골수성 백혈병으로 이행할 수 있습니다.
골수이형성증후군은 세 종류의 혈액세포(적혈구, 혈소판, 백혈구)의 바탕이 되는 조혈모세포에 이상이 생긴 병입니다.적혈구, 혈소판, 백혈구가 각각 성숙하는 3계통 과정에 동시에 이상이 발생하는 경우뿐만 아니라 우선 각각의 과정에 이상이 생기면서 점차 3계통으로 진행되는 경우도 있습니다.
이러한 혈액세포는 성장 도중에 깨지기 쉽기 때문에 혈관 내 혈액세포의 감소로 이어집니다.
하나의 질병이 아니라 여러 개의 비슷한 질병의 모임으로 파악되기 때문에 증후군이라고 불립니다.병의 진행과 함께 아구라고 불리는 미숙한 젊은 혈액 세포가 증가해, 일정한 비율을 넘은 경우에는 급성 백혈병(혈액의 암)으로 이행했다고 진단합니다.
골수이형성증후군 증상
혈액세포가 정상적으로 만들어지지 않게 되어 혈액세포가 감소하면 혈색부족, 가슴 두근거림, 숨가쁨, 어지러움 등이 일어납니다.
또한 혈소판 감소로 피부에 파래멍이 생기거나 출혈이 쉽게 생길 수도 있습니다.감염증에도 걸리기 쉽고 발열할 수 있지만 백혈구 중 호중구의 감소와 기능이 나빠지는 것이 원인입니다.
이상이 있는 혈액세포의 종류와 진행도에 따라 다양하지만 다음과 같은 증상을 볼 수 있습니다.
- 적혈구감소의 영향 : 안색불량, 전신권태감, 두근거림, 숨가쁨 등
- 혈소판 감소의 영향 : 피부·점막의 점상출혈이나 코출혈 등
- 호중구(백혈구) 감소의 영향: 감염증에 걸리기 쉽다, 발열 등
골수이형성증후군의 원인
골수이형성증후군은 고령자에게 많다는 특징이 있으며 발병 원인은 불분명한 경우가 있으면 과거에 시행한 암 치료 등이 원인일 수도 있습니다.골수이형성증후군에 침범당한 골수세포의 과반수에서 염색체 이상이 보입니다.
다만 염색체에 이상이 있었다고 골수이형성증후군이 유전적 질환이라는 것은 아닙니다.
또한 과거 암세포뿐만 아니라 정상세포도 공격해 버리는 세포장애성 항암제를 투여받거나 방사선 치료를 받았다면 그 몇 년 후 발병할 수 있습니다.
원인은 밝혀지지 않았습니다.유전성 질환은 아니지만 골수세포를 살펴보면 약 50%에서 염색체 이상이 보입니다.과거에 다른 암에 대해 세포장애성 항암제 치료나 방사선 치료를 받은 몇 년 후에 말하자면 치료의 부작용으로 골수이형성증후군이 발병할 수 있습니다.
골수이형성증후군 검사법
먼저 적혈구 수나 백혈구 수, 헤모글로빈 등 일반적인 혈액 검사를 합니다.이상치가 나오고 그 원인이 골수에 있다고 예측되면 골수 검사를 합니다.뼈 속에 있는 골수에서 골수액을 채취하여 혈액세포가 정상적으로 만들어지지 않는 원인을 찾습니다.
골수이형성증후군 진단은 혈액검사에서 혈구세포 감소와 형태이상이 보이는 것, 골수검사에서 혈구형태 이상이 인정됨으로써 확정됩니다.
혈액 검사
혈액검사에서 혈액세포(적혈구, 백혈구, 혈소판)의 수나 형태의 이상 유무 등을 조사합니다.간 기능이나 신장 기능 등의 확인도 실시합니다.
골수검사(골수천자, 골수생검)
혈액 질환이 생각되는 경우에는 골수 검사에 의한 검사를 실시합니다.
골수천자는 골수 속 골수혈을 채취하고 골수생검에서는 골수조직을 채취합니다.채취한 검체를 현미경으로 관찰하고 염색체 검사도 실시합니다.
다른 질환과 구분하는 것이 중요합니다.진단이 확정된 후에는 검사 소견의 특징에 따라 분류하여 질병의 종류, 중증도 등을 평가합니다.
골수이형성증후군 치료방법
골수이형성증후군은 경증에서 중증까지 다양한 증상입니다.따라서 증상 상태에 따라 치료 선택이 달라집니다.설사 골수이형성증후군으로 진단되더라도 경증이면 치료는 하지 않고 경과 관찰합니다.
빈혈의 증상이 강해져 이루어지는 치료는 우선 적혈구 수혈입니다.빈혈의 정도를 알 수 있는 헤모글로빈 수치가 8 이하가 되면 수혈에 의한 치료가 고려됩니다.
또한 혈소판 수의 대폭적인 감소 혹은 출혈이 멈추기 어려운 징후가 보이면 혈소판 수혈을 합니다.증상이 진행되면 백혈병으로 이행할 확률이 높아지기 때문에 시행되는 치료는 항암제에 의한 화학요법입니다.최근 분자 표적 약물인 아자시티딘에 의한 치료가 효과를 보이고 있습니다.
그 외 생체 저항력을 높이는 생물학적 치료법 등이 있습니다.고령자가 많은 골수이형성증후군이지만, 나이가 젊으면 조혈모세포 이식이라는 치료도 가능해질 수 있습니다.
다양한 소견에서 예후나 급성 골수성 백혈병으로 이행할 확률 등이 예측됩니다.
예후 예측에 따라 병세를 살피고 나이와 컨디션 등도 종합적으로 평가하여 치료 방침을 결정합니다.경과 관찰이 되는 것부터 동종 조혈모세포 이식이나 화학요법(항암제 치료), 면역억제요법, 사이토카인요법, 철킬레이트요법, 지지요법, 삶의 질을 중시한 치료 등의 선택지가 있습니다.이 병에 걸린 환자의 상태는 다양하게 다른 흐름이기 때문에 환자의 상태에 따라 치료하는 것이 중요합니다.
골수이형성증후군 예방법
발병 원인이 불분명한 경우도 있어 예방법의 결정적인 요소가 좀처럼 없습니다.다만 과거 항암제 투여나 방사선 치료를 받은 적이 있는 사람은 평소 주의하고 사소한 이상도 놓치지 말고 조기에 진료를 받는 것이 중요합니다.
또한 고령자에게 많은 질환이므로 고령자 중 빈혈이 좀처럼 낫지 않을 때도 빨리 진찰을 받도록 합시다.
원인을 모르기 때문에 예방법은 없습니다.빈혈 증상이나 감기 증상과 같은 질병의 사인을 놓치지 않고 조기에 치료함으로써 다른 질병의 병발을 막을 수 있는 경우도 있습니다.
