골수 섬유증이라고 하는 것은 주로 어떤 질병인 것입니까? 그 원인이나 주로 보이는 증상, 일반적인 치료 방법 등에 대해 설명합니다.
골수섬유증이란?
혈액 속을 흐르는 혈액 세포에는 백혈구, 적혈구, 혈소판의 3종류가 있습니다.
이 혈구들의 씨앗이 되는 조혈모세포는 뼈 속에 있는 골수라고 불리는 스펀지 형태의 조직 안에서 자라 3종류의 혈구를 날마다 만들어내고 있습니다.
골수 섬유증은 그 중에서도 특히 혈소판이나 백혈구의 증식이 활발해지고 그 결과 골수의 섬유화가 진행되는 질병을 말합니다.
조혈모세포의 이상에 의해 골수 전체에 섬유화를 초래하는 질병입니다.
골수의 섬유화에 따라 골수에서 혈액이 만들어지지 않게 되고(조혈부전) 비장 등 골수 이외의 장기에서 혈액이 만들어지게 되며(수외조혈) 비장이 크게 부어오릅니다(비종). 전국 조사에서는 환자 수는 전국적으로 약 700명으로 추정되고 있습니다.
발병 연령의 피크는 60대로 남성에게 많은 질병입니다.
골수 섬유증의 증상
약 20%의 환자는 증상이 없고, 검진 등을 계기로 우연히 진단됩니다.
대부분의 경우에는 다음과 같은 증상을 동반합니다.
가장 많은 것이 빈혈 증상(가슴 두근거림, 숨가쁨, 권태감 등)입니다.
또한 배의 당김, 복통 등 비장의 붓기로 인한 증상을 동반할 수도 있습니다.
백혈구 부족으로 인한 면역력 저하로 인해 감염병에 걸리기 쉬워집니다.
혈소판이 낮은 경우에는 피부에 멍이 드는 것이나 코피나 잇몸 출혈 등의 출혈 증상이 있습니다.
질병이 진행되면 발열, 식은땀, 체중감소 등 전신증상을 동반하기도 합니다.
발병 초기에는 무증상입니다.서서히 비장과 간이 종대하고 복부팽만감, 압박감, 식이부진, 체중감소, 미열, 도한, 피부 가려움증 등 전신증상을 보입니다.
조혈부전에 의한 빈혈 증상(권태감, 피로감, 어지러움 등)이나 출혈 경향 등이 출현합니다.
골수 섬유증의 원인
조혈모세포 수준에서 생긴 유전자 변이에 의해 혈액세포가 증식하는 것이 원인으로 여겨지고 있습니다.
골수의 섬유화를 초래하는 이유는 골수에서 증식하고 있는 혈소판의 모세포인 거핵구에서 섬유아세포 증식을 촉진하는 인자가 생산 방출되기 때문이라고 생각됩니다.
섬유화하는 원인에 따라 원전성과 이차성으로 나뉩니다.
원발성은 조혈 줄기 세포 자체에 이상이 발생함으로써 섬유화가 진행되는 병태입니다.
이차성은 진성다혈증 등 골수증식성 종양이나 골수이형성증후군 등 다른 질환이 원인이 되는 병태입니다.
어느 경우나 골수 내가 섬유로 가득 차 버려, 3종류의 혈구가 잘 자라기에는 부적절한 환경이 됩니다.
골수 섬유증 검사법
골수의 섬유화를 증명하기 위해서는 골수검사(골수액의 천자흡인검사와 조직을 채취하는 생검검사)를 실시합니다.
골수 섬유증의 약 절반의 환자의 혈액 세포에서는 JAK2라는 유전자 이상이 발견됩니다.
골수나 말초혈을 이용하여 이 유전자 이상이 확인되면 진단에 도움이 됩니다.
골수 섬유증의 치료 방법
각각의 환자의 병세에 따라 치료 방법을 검토합니다.
치료를 실시할 때에는 우선 각각의 증상을 완화하기 위한 대증 요법을 실시합니다.
빈혈이 진행된 경우에는 적혈구 수혈도 실시합니다.
비종에 의한 복부 증상을 동반하는 경우에는 새로운 약제로서 JAK2의 저해제(분자표적약, 룩소리티닙)의 투여를 검토합니다.
비장의 크기를 줄여 전신 증상을 개선할 뿐만 아니라 생존 기간의 연장을 기대할 수 있습니다.
환자에 따라서는 백혈구나 혈소판이 많아질 수도 있고, 이 경우에는 항암제의 일종인 하이드록시칼바미드에 의한 치료를 실시하기도 합니다.
골수 섬유증의 근치 요법으로는 조혈 줄기 세포 이식이 있습니다.
조혈모세포 이식 적응은 연령, 병세 등을 참고하여 신중하게 판단합니다.
자각 증상이나 빈혈이 경미할 때는 무치료로 경과를 볼 수도 있습니다.
빈혈이나 혈소판 감소가 고도일 때는 성분 수혈을, 비종에 따른 복부 증상이 위독할 때는 항종양제인 하이드록시우레아나 비장의 적출, 비장의 방사선 조사가 고려됩니다.현 시점에서 유일하게 치유를 가져올 수 있는 치료법은 동종 조혈모세포 이식입니다.하지만 이식 관련 사망률도 높기 때문에 치료 적응 여부는 전문의와 충분한 상담이 필요합니다.
골수 섬유증 예방 방법
빈혈 증상이 있는 경우 운동량을 많이 하지 말고 무리 없는 활동을 유의해야 합니다.
또한 감염병 예방을 위해 손 씻기와 양치질 등도 중요합니다.
혈소판이 적은 환자는 물건에 몸을 부딪치거나 넘어지지 않도록 주의하십시오.
또한 비장이 커짐에 따라 왼쪽 옆구리 주변이 아플 수도 있기 때문에 그런 증상을 느꼈을 때는 빨리 의료기관에 연락을 해서 지시를 받으시기 바랍니다.
