헤모크로마토시스란 어떤 병일까요? 그 원인이나 주로 보이는 증상, 일반적인 치료 방법 등에 대해 설명합니다.
헤모크로마토시스란?
헤모크로마토시스는 철 대사 이상에 의한 질환입니다.철은 생체에 필수불가결한 원소인 반면 과다하게 존재하면 라디칼 생산을 쉽게 일으키고 심부전, 부정맥, 간부전, 내분비·발육장애, 발암 등 심각한 장기장애를 보이기 때문에 생체 내에서 철은 엄밀하게 제어되고 있습니다.그런데 어떤 원인에 의해서 이 조절이 깨지면서 비정상적으로 증가한 철이 여러 장기의 실질 세포에 과도하게 침착하게 되고 그 결과 세포 상해, 조직 장애, 장기 기능 부전을 초래하는 질병이 바로 헤모클로마토시스입니다.
헤모크로마토시스란 어떤 원인에 의해 전신의 장기에 철이 축적되어 장애를 초래하는 질병입니다.간장애(점차 간경변→간암)나 피부색소침착, 심근장애, 갑상선기능저하증, 췌장에 침착하여 당뇨병 등을 일으킵니다.원인에는 유전성과 후천성이 있으며, 유전성 헤모크로마토시스는 현대인의 발병은 드물고 백인에게 많은 질환으로 알려져 있습니다.후천성 헤모클로마토시스는 잦은 수혈 치료나 철제 정맥 주사에 의해 발병할 수 있습니다.
헤모크로마토시스 증상
조직학적으로 철의 침착이 인정되더라도 증상이 나타나기까지 20~40년이 필요하기 때문에 40~60세에 발병이 많이 보입니다.임상적으로는 간경변, 당뇨병, 피부 색소 침착, 심부전 등이 주징으로 인정됩니다.간부전이나 심부전은 사망 원인의 주된 것이 됩니다.
대부분의 경우 무증상 혹은 비특이적인 전신 증상만으로 진단이 어렵습니다.채혈 검사나 가족력으로 진단합니다.특히 간에 대해서 CT·MRI로 간경변·간암의 유무를 확인하는 것, 또 간생검 등으로 조직에 철의 침착을 증명하기도 합니다.
헤모크로마토시스의 원인
원발성에서는 원인 유전자의 일부가 밝혀져 염색체 제6번에 있는 HFE 유전자가 원인 유전자로 동정되어 상염색체 열성 유전을 하는 것으로 알려져 있습니다.이외에도 원인 유전자가 보고되어 왔으며, 앞으로는 유전자 진단을 통해 조기 발견 및 조기 치료가 가능할 것으로 생각됩니다.헤모크로마토시스는 유럽과 미국에서는 발병 빈도가 높은 것으로 알려져 있지만, 아시아에서는 드문 것으로 알려져 있습니다.
속발성은 대량 수혈, 철제·식사철 과다섭취, 재생불량성 빈혈, 간질환으로 인해 야기되는 것으로 알려져 있습니다.
헤모크로마토시스 검사법
증상에 따라 헤모클로마토시스를 진단하는 것은 어렵습니다.그러나 혈액 검사에서 철의 양과 철의 처리에 관여하는 두 종류의 단백질 농도를 측정함으로써 정밀 검사가 필요한 사람을 특정할 수 있습니다.그 단백질이란 펠리틴(철을 저장하는 단백질)과 트랜스페린(적혈구 밖에 있는 철과 결합해 혈액 속에서 철을 운반하는 단백질)입니다.펠리틴 농도와 트랜스페린 중 철의 비율(포화도)이 높은 경우에는 일반적으로 유전자 검사를 실시하여 진단을 확정합니다.간이 손상되어 있는지 여부를 조사하기 위해서는 간 생검이 필요합니다.
헤모크로마토시스 환자에게는 유전자 검사를 받는 것이 권장되며, 그 제1도 근친자(형제자매, 부모, 자녀)는 헤모크로마토시스 스크리닝(철의 양을 측정함으로써)을 받아야 합니다.
특이한 증상은 없기 때문에 검진 등에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다.CT나 초음파 검사에 의한 화상 검사로 간 소견 등으로 의심되어 채혈로 확인합니다.
헤모크로마토시스 치료법
보통은 혈액 제거(사혈)가 최선의 치료법입니다.사혈에 의해 기관 손상이 진행되는 것을 막을 수 있지만 이미 손상된 기관은 원래대로 돌아가지 않습니다.사혈은 처음에는 주 1회 또는 때로는 주 2회 실시합니다.펠리틴 농도와 트랜스페린 중 철의 비율이 정상이 될 때까지 사혈 때마다 약 500밀리리터(1단위)의 혈액을 빼냅니다.그 후 철 저장량을 정상적으로 유지하기 위해 정기적으로 사혈을 실시합니다.
철 킬레이트제, 사혈(피를 뺀다)과 철 제한식을 통해 과도한 철분을 제거하는 것이 중심이 됩니다.그러나 간경화까지 악화되어 있으면 개선되지 않기 때문에 간신 기능의 경과를 살펴보는 것이 중요합니다.
